أعلنت وزارة الصحة والسكان فحص 432 ألف و302 مولود، ضمن مبادرة رئيس الجمهورية للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية لدى الأطفال حديثي الولادة، تحت شعار «100 مليون صحة»، منذ انطلاق المبادرة في 13 من يوليو 2021 وحتى اليوم،  للوصول إلى جيل صحي خالٍ من مسببات الإعاقة.

وأشار الدكتور حسام عبدالغفار المتحدث الرسمي لوزارة الصحة والسكان، إلى أن المبادرة تعمل حاليا بمرحلتها الأولى، والتي تستهدف الكشف عن 19 مرضًا وراثيًّا لدى الأطفال المبتسرين، في حضانات مستشفيات وزارة الصحة والسكان، ومن المقرر أن تشمل المرحلة الثانية إجراء المسح الطبي لجميع الأطفال حديثي الولادة، بكافة بالوحدات الصحية كافة  على مستوى الجمهورية.

وأوضحت الدكتورة سعاد عبدالمجيد رئيس قطاع الرعاية الصحية والتمريض، أن الأمراض الـ 19 التي يتم الكشف عنها، تشمل (قصور الغدة الدرقية الخلقي، تضخم الغدة الكظرية الخلقي، أنيميا الفول، وارتفاع حمض جلوتاريك بالدم، وارتفاع حمض أيزوفاليريك بالدم، ومرض البول القيقبي، والتليف الكيسي، والفينيل كيتونوريا، ونقص رباعي هيدروبيترين، وارتفاع التيروزين في الدم "النوع الأول" وارتفاع الجالاكتوز في الدم، وارتفاع هوموسيستين بالبول، وارتفاع الأرجينين بالدم، وارتفاع السيترولين بالدم، ونقص الأورنيثين ناقل الكربامويل،و أكسدة الأحماض الدهنية، ونقص إنزيم البيوتينيداز).

وأضافت أن الفحص يتم من خلال أخذ عينة دم من كعب الطفل، وتحليلها في معامل المركز المصري للتحكم والسيطرة على الأمراض "Egyptian CDC"، المزودة بأحدث الأجهزة العالمية في مجال الكشف عن الأمراض الوراثية، موضحة أنه في حالة إيجابية العينة يتم إحالة الطفل لإجراء اختبار تأكيدي للمرض، وبدء تلقي العلاج اللازم «مجانا» وفقًا للبروتوكولات المقررة من اللجنة العلمية للمبادرة.

كما نوهت الدكتورة نانيس عبدالمحسن منسق مبادرة الكشف المبكر عن الأمراض الوراثية، إلى تخصيص 42 مركزا لعلاج الأمراض الوراثية لدى حديثي الولادة، بالتعاون مع المجلس الأعلى للمستشفيات الجامعية التابع لوزارة التعليم العالي والبحث العلمي، ويجري التوسع تباعًا في تلك المراكز لتشمل جميع محافظات الجمهورية، موضحًة أن هذه المراكز تقدم خدمات العلاج والمتابعة الدورية «مجانا» للأطفال الذين يعانون من أي أمراض وراثية، لمساعدتهم في ممارسة حياتهم بشكل طبيعي، بالإضافة إلى تقديم خدمات الدعم والمشورة لأولياء الأمور، للحد من احتمالات إنجاب أطفال مصابين بأي من الأمراض الوراثية.